Screening prenatal no invasivo de ADN fetal en circulación (cfDNA)

QNatal Advanced es una herramienta no invasiva de detección prenatal que proporciona una forma segura de detectar anomalías cromosómicas en los embarazos.
Laboratorio Barnafi Krause en alianza con Quest Diagnostics en Estados Unidos, pone a su dispocición el screening prenatal QNatal Advanced, un ensayo automatizado de detección prenatal no invasivo, el cual demuestra un excelente rendimiento, valores predictivos positivos altos y tasas de resultados indeterminados muy bajas.
Mayor precisión en una amplia gama de condiciones

  • Reporta anomalías cromosómicas fetales comunes y raras, desde Trisomías 21, 18 y 13 a aneuploidías sexuales fetales y variantes de microdeleción.
  • Adecuado para todos los embarazos, incluidas las gestaciones múltiples y fecundacion in vitro (FIV) con ovulos de donante.
  • Es posible solicitar la prueba a partir de la 10ma semana de gestación.

Resultados claros con una tasa de resultados indeterminados muy baja

Esta tecnología genera bajas tasas de resultados «no reportables», por lo que usted y sus pacientes pueden contar con la precisión de las pruebas y evitar reevaluaciones o procedimientos invasivos innecesarios.

Prueba no invasiva, se realiza en sangre periferica.

Soporte tecnico cientifico con el equipo de especialistas de Quest Diagnostics en Estados Unidos.
Su tecnología ofrece resultados precisos con informes claros (positivos o negativos), para las siguientes anomalías cromosómicas:
Trisomias
  • Síndrome de Down (Trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
Cromosomas sexuales
  • Determinación de sexo fetal
  • Síndrome de Turner (45,X)
  • Síndrome Klinefelter (47,XXY)
  • Síndrome Triple X (47,XXX)
  • Síndrome XYY (47,XYY)
Microdeleciones
  • Síndrome DiGeorge (22q)
  • Síndrome de Cri-du-chat (5p)
  • Síndrome de deleción 1p36 (1p36)
  • Síndromes de Angelman / Prader-Willi (15p15q)
  • Síndrome de Jacobsen (11q)
  • Síndrome de Langer-Giedion (8q)
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p)

Solicitud de exámen:

  • Se debe llenar un formulario especial el cuál es provisto por Laboratorio Barnafi Krause.

Requisitos de la muestra:

  • 20 ml de sangre total, mínimo 16 ml, recogidos en dos tubos Streck (tubos de vidrio con tapón negro y marrón los cuales son provistos por Laboratorio Barnafi Krause)
  • Almacenar las muestras a temperatura ambiente; No refrigerar o congelar.
Para solicitar información sobre el envío de tubos de recolección de muestra, formulario especial de solicitud de exámen e información adicional, por favor comuníquese con nuestras operadoras al (+56) 2266 33 400 o al email laboratorio@bklab.cl
Sensibilidad y especificidad
Embarazo de feto único (n=2637)SensibilidadEspecificidad
Trisomia 21, 90 de 90> 99,9%> 99,9%
Trisomia 18, 30 de 30> 99,9%> 99,9%
Trisomia 13, 18 de 18> 99,9%> 99,9%
Aneuploidías sexuales, 1 de 1> 99,9%> 99,9%
Sexo fetal, 371 de 372> 99,7%> 99,9%
Embarazo gemelar (n=115)
Trisomia 21, 10 de 10> 99,9%> 99,9%
Trisomia 18, 4 de 4> 99,9%> 99,9%
Trisomia 13, 1 de 1> 99,9%> 99,9%

*Datos de estudio realizado a un total de 2.725 mujeres embarazadas.1,2

Ref.

1 Anderson B, et al. An automated, non-invasive prenatal screening assay (NIPS) for trisomy 21, 18, 13 in singleton and twin gestations. Int J Gynaecol Obstet. 2015;131(Suppl 5):E264. 3.

2 Norton ME, et al. Cell free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372:1589-1597.

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